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El cáncer de colon es un tipo de enfermedad oncológica que se desarrolla en el intestino. En general, comienza con una lesión benigna denominada pólipo que se puede hacer maligno con el tiempo convirtiéndose en cáncer. Los síntomas de esta patología suelen ser sangre en las heces, cambios en el ritmo intestinal, sensación de no haber vaciado en la evacuación, dolor abdominal. Sin embargo, en muchas ocasiones puede pasar desapercibido y ser detectado cuando ya está en un estado más avanzado. Aunque hay personas jóvenes que pueden padecerlo, normalmente, el cáncer de colon se detecta en edades más avanzadas. La detección temprana es fundamental, ya que se diagnostica de forma precoz, se puede curar. Las pruebas para el diagnóstico son la detección de sangre en las heces y la colonoscopia. Se recomienda comenzar a realizarse estas pruebas a partir de los 50 años. Aunque hay personas que necesitan una vigilancia más temprana y más constante, puesto que padecen una condición hereditaria denominada síndrome de Lynch. Esta, como veremos, aumenta la probabilidad de sufrir esta enfermedad oncológica.
En el Día Mundial del Cáncer de Colon, hablamos con la Dra. Maite Herráiz, directora de la Unidad de Asesoramiento Genético del Cancer Center Clínica Universidad de Navarra. Ella nos explica qué es exactamente el síndrome de Lynch, de qué manera está relacionado con el cáncer de colon y cómo se puede prevenir la enfermedad.
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¿Qué es el síndrome de Lynch y cómo se hereda?
El síndrome de Lynch (SL) es el síndrome de cáncer hereditario más frecuente. Los individuos que presentan este síndrome tienen más riesgo que la media de desarrollar cáncer. No heredan el cáncer, pero si la predisposición a desarrollarlo. Conocer que uno tiene ese riesgo, te permite tomar una serie de medidas para tratar de evitarlo o, al menos, diagnosticarlo en estadíos precoces cuando hay más probabilidades de curarse. El SL se hereda con lo que llamamos un patrón autosómico dominante. Eso quiere decir que, si mi padre tiene SL, yo tengo un 50% de probabilidades de heredarlo. Y eso es igual, para cada hijo.
¿Cuáles son los síntomas del cáncer de colon en personas con síndrome de Lynch?
Cuando una persona con síndrome de Lynch desarrolla un cáncer de colon, los síntomas de presentación son los mismos que cualquier otra persona con un cáncer de colon. Pueden tener cambio en el hábito intestinal, sangre con las heces, anemia, etc. Es importante subrayar aquí que la mayoría de los tumores de colon pasan inadvertidos durante mucho tiempo. Por eso es muy importante recurrir a las técnicas de prevención y diagnóstico precoz que nos van a dar la oportunidad de detectar el tumor cuando es incipiente y no produce síntomas.
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¿Cómo se diagnostica el síndrome de Lynch?
Para diagnosticar el síndrome de Lynch es necesario hacer un estudio genético. Eso se hace con un análisis de sangre convencional, en el que la muestra, se envía al laboratorio de genética para estudiar el ADN del individuo. Una vez extraído el ADN, se secuencia, es decir, se lee para saber la información que contiene, y esa información se compara con una secuencia patrón. En ese momento, se puede ver si existe alguna información anómala, que será la que facilitará el desarrollo de tumores. Ese análisis hay que hacerlo a todas las personas diagnosticadas de cáncer de colon antes de los 50 años, y a los mayores de 50 años si tienen historia personal y/o familiar de otros tumores. Aunque es verdad que cada vez hay más voces que abogan por hacerlo a todos los pacientes con cáncer de colon, porque la información que aporta es muy valiosa.
¿Qué otras partes del cuerpo pueden verse afectadas por el síndrome de Lynch?
Desde hace tiempo sabemos que no solo el colon puede afectarse en el síndrome de Lynch. También hay riesgo de desarrollar tumores en otros órganos como el endometrio (conocido habitualmente como matriz), estómago, ovarios, vías urinarias, páncreas, cerebro, etc. Por este motivo, en el plan de prevención de las personas con SL se recomienda chequear todos esos órganos.
¿Qué opciones de tratamiento están disponibles para el cáncer de colon en personas con síndrome de Lynch?
En los últimos años, hay evidencia sólida de que el cáncer de colon en personas con SL tiene un comportamiento específico frente a la quimioterapia convencional, lo que permite elegir la que presenta mejor respuesta y dejar de lado aquella que no le aporta beneficio al paciente. Una buena noticia es que estos tumores son más sensibles a la inmunoterapia, un nuevo tratamiento que está siendo muy prometedor en muchos tumores.
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¿Qué medidas preventivas pueden tomar las personas con síndrome de Lynch para reducir su riesgo de cáncer?
Podríamos decir que hay dos tipos de medidas. Por un lado, lo que llamamos prevención primaria que tiene que ver con adoptar un estilo de vida saludable. Es decir, evitar por completo el consumo de tabaco, hacer un consumo moderado de alcohol, evitar el sobrepeso, seguir una dieta mediterránea y practicar ejercicio físico aeróbico con regularidad. Además, se les aconseja poner en marcha una prevención secundaria: un plan de revisiones periódicas para detectar las lesiones tumorales precoces, de tal forma que no evolucionen y se curen cuanto antes. En ese plan están incluidas colonoscopias periódicas, revisiones ginecológicas, análisis, etc.
¿Qué impacto emocional puede tener el síndrome de Lynch en las personas afectadas y sus familias?
Este síndrome sin duda tiene un impacto emocional. Hay que tener en cuenta que en muchas ocasiones ya ha habido varios casos de cáncer en la familia, y son los propios pacientes los que se dan cuenta de que no es normal y que algo tiene que estar pasando. En situaciones como esta, he visto que de alguna manera les alivia saber lo que está pasando y poder ponerle un nombre. Siempre les explicamos que conocer lo que hay, se convierte en una oportunidad. La información es poder, ya que te permite hacer el plan de vigilancia que mencionábamos antes. Hemos visto cómo se puede cambiar la historia de muchas familias. A veces, pueden surgir sentimientos de culpabilidad. Por eso es muy importante hacer estos análisis en el contexto de una consulta de asesoramiento genético, en la que haya profesionales que puedan acompañar en el momento de conocer el resultado.
¿Cuál es la perspectiva a largo plazo para las personas con síndrome de Lynch y su riesgo de cáncer?
Estamos viviendo unos tiempos realmente interesantes en este aspecto. Todo el desarrollo tecnológico de la biopsia líquida, así como las nuevas vacunas y la inmunoterapia, están abriendo un nuevo panorama en el diagnóstico precoz y la prevención. Todavía es pronto para hablar de resultados concretos, pero espero que en un futuro puedan servir para dar un paso adelante en el manejo de estas personas y podamos hablar de un futuro sin tumor.
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